就在几年前，视网膜母细胞瘤还困扰着医学界。这种小儿眼癌无法直接进行活检，这意味着临床医生必须通过目视检查和影像学来诊断该疾病。最近，洛杉矶儿童医院的一名研究人员开发了一种通过对眼前部液体进行采样来诊断视网膜母细胞瘤的新方法。这些液体活检还提供遗传和染色体信息，从而更全面地了解每个孩子的疾病。现在，CHLA 将领导一项国际液体活检视网膜母细胞瘤研究，这在同类研究中尚属首次。

新的研究方向

Jesse Berry 医学博士是 CHLA 眼肿瘤科和视网膜母细胞瘤项目主任。贝瑞博士曾经是一名严格的临床医生，后来转向研究，目标是找到更好的方法来诊断视网膜母细胞瘤。这种癌症会影响眼睛后部的感光层，具有极强的侵袭性，如果不及时治疗，可能会导致一只或两只眼睛丧失。但及时治疗取决于及时、准确的诊断。

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大多数癌症都是通过活检来诊断的：肿瘤学家对肿瘤细胞进行取样并进行各种测试来确认癌症的类型。不幸的是，这不能用于视网膜母细胞瘤。“它不像某些癌症那样是固体肿块，”贝里博士说。“它就像一种粘稠的液体，很难物理接触到。” 她解释说，尝试直接对肿瘤进行活检可能弊大于利，可能导致癌细胞扩散。这不仅使癌症诊断变得困难，而且还阻碍了研究人员研究癌细胞，而研究癌细胞是了解疾病和推进治疗的必要过程。贝瑞博士提出了检查房水(眼睛内部的液体)的想法。这种液体是否包含临床医生诊断视网膜母细胞瘤所需的信息?

简单地说“是”是不够的，因为贝瑞博士的团队在液体活检中发现的信息超出了诊断的改进范围。

“过去五年的视网膜母细胞瘤研究确实令人兴奋，”贝里博士说。“我们使用微量的液体——100微升，大约是绿豌豆大小的一半——从中我们获得了大量的信息，这些信息是以前不可能看到的。我们可以看到基因突变、染色体畸变。我们可以在分子水平上诊断视网膜母细胞瘤。” 这为肿瘤学家提供了每个儿童疾病的非常具体的地图。

“这些活检中出现了一些特定因素，”她说，“我们怀疑这些标记是不良因素，会导致更严重的疾病。” 事实上，Berry 博士在涉及 CHLA 患者样本的研究中证实了这一点。“但我们需要真正加强这项研究，这样我们才能帮助世界各地的孩子，”贝里博士说。“我们需要查看更大的数据集。” 今年夏天，贝瑞博士的团队将开展一项国际研究，以实现这一目标。

虽然她的工作的第一部分主要是探索性的——房水里有标记吗?——第二阶段问：可以用这些信息做什么?

将其提升至国际水平

国立卫生研究院 (NIH) 国家癌症研究所授予 Berry 博士 280 万美元，用于领导迄今为止第一项前瞻性国际视网膜母细胞瘤液体活检研究。该研究将包括来自 18 个中心的样本，其中包括加拿大最大的视网膜母细胞瘤中心。所有材料都将在洛杉矶儿童医院在贝里博士的指导下进行处理和研究，贝里博士是拨款中指定的唯一首席研究员。

儿童将被跟踪至少两年，以便研究人员可以检查样本是否可能复发。由于大约 50% 的视网膜母细胞瘤患者肿瘤会复发，因此这一信息可以挽救生命。

“我们知道，尽早发现癌症会给孩子最好的机会，”贝里博士说。“通过继续对这些儿童进行活检，我们可以及早治疗任何复发，甚至在临床医生检查时发现它们之前。”

十年内的创新

要了解这项研究的发展速度有多快、呈指数级增长，只需​​看看 Berry 博士获得的 NIH 奖项即可。仅仅五年前，她提议研究用于液体活检的房水。现在，随着她的五年资助即将结束，由于贝瑞博士的决心和 CHLA个性化医疗中心的工作，一切都发生了变化。“我们现在有一项内部测试，可以对患者的房水进行采样，几天之内，我们就知道孩子是否患有视网膜母细胞瘤，以及癌症的确切突变和分子特征。”

下一步是什么?

贝瑞博士即将进行的研究结果将有助于确定她下一阶段的研究。“目前，我们看到了非常有力的数据，”她说，“我们需要确保我们所看到的数据也反映在国际人口中。” 然后，贝瑞博士说，该团队计划开展一项临床试验，以发展诊断和治疗视网膜母细胞瘤的护理标准，并将具体治疗方法与液体活检中确定的信息联系起来。